Diagnostyka prenatalna to różne metody badania człowieka znajdującego się w okresie prenatalnym. Pozwalają one stwierdzić, czy dany płód rozwija się prawidłowo, czy być może ma jakieś wady rozwojowe. Umożliwia to podjęcie leczenia jeszcze w łonie matki. Metody badań prenatalnych można podzielić na dwie grupy: nieinwazyjne i inwazyjne.
metody badań
Najczęściej stosowaną metodą nieinwazyjną jest badanie ultrasonograficzne (USG). Użycie fal ultradźwiękowych nie szkodzi ani matce, ani dziecku. Pozwala zobaczyć dziecko na ekranie komputera, ocenić jego położenie czy budowę, ale też umożliwia wykrycie niektórych schorzeń, np. takich jak: wodogłowie, bezmózgowie, rozszczep kręgosłupa czy różnego rodzaju przepukliny. Standardowo wykonuje się je trzykrotnie w czasie trwania ciąży: między 11 a 14 tygodniem, między 18 a 22 tygodniem i pomiędzy 28 a 32 tygodniem ciąży.
Do innych badań nieinwazyjnych zaliczamy radiografię czy analizę surowicy krwi matki, pozwalającą na wykrycie pewnych zaburzeń chromosomowych dziecka.
Drugą grupą badań są badania inwazyjne, które wiążą się z ingerencją we wnętrze łona matki i ryzykiem utraty ciąży. W zależności od rodzaju badania ryzyko to wynosi od 0,5 do 5 proc. Najczęściej spotykane badania inwazyjne to:
– amniopunkcja – pobranie niewielkiej ilości płynu owodniowego i zbadanie obecnych w nim komórek płodu; pozwala określić zestaw chromosomów dziecka;
– biopsja kosmówki – pobranie niewielkiego fragmentu tkanki łożyska; pozwala wykryć takie wady jak: zanik mięśni czy wady chromosomalne;
– fetoskopia – poprzez nacięcie w brzuchu matki wprowadza się do macicy urządzenie pozwalające na obserwację i wykonywanie zdjęć dziecka. To badanie wykonuje się bardzo rzadko, ponieważ jest obarczone dużym ryzykiem powikłań (do 5 proc.);
– kordocenteza – polega na pobraniu próbki krwi z żyły pępowinowej; także ma duże ryzyko powikłań – do około 2 proc.
dylematy
Lekarze zajmujący się diagnostyką prenatalną muszą zmierzyć się z dylematami natury etycznej. Najważniejszy z nich brzmi: czy w przypadku wykrycia poważnej wady u płodu kontynuować ciążę, czy też – jak chcą utylitaryści – dokonać aborcji. Kolejny problem etyczny dotyczy podejmowania ryzyka badań inwazyjnych, po których mogą nastąpić powikłania z poronieniem włącznie. Rodzi się także pytanie o „wartość” ludzi niepełnosprawnych czy upośledzonych w zdrowym społeczeństwie. Problemem pozostaje również sposób informowania rodziców, a w szczególności matki, o wykrytych wadach u dziecka.
błędne wyniki
Kolejnym problemem związanym z badaniami prenatalnymi jest ryzyko błędnych wyników. Nie ma testu, który dawałby stuprocentową pewność. Może się więc zdarzyć sytuacja, kiedy testy wykazały, że dziecko jest zdrowe, a po urodzeniu okazuje się, że jest obarczone jakąś wadą. Bywa też odwrotnie. Rodzice spodziewają się chorego dziecka, tymczasem na świat przychodzi zdrowy człowiek.
leczenie
Współczesna medycyna dysponuje trzema możliwościami leczenia płodu w łonie matki. Jest to leczenie: farmakologiczne, chirurgiczne i genetyczne. W ramach leczenia farmakologicznego wyróżnia się farmakologię pośrednią – lek jest podawany do płodu za pośrednictwem matki, oraz farmakologię bezpośrednią, kiedy lek podaje się do mięśni płodu, jego krwiobiegu czy do płynu owodniowego. Leczy się w ten sposób zaburzenia metaboliczne lub zaburzenia rytmu serca.
Coraz dynamicznej rozwija się dziś chirurgia płodu. Dotyczy to zarówno samych technik operacyjnych, jak też możliwości korygowania różnych wad rozwojowych.
Rozwój tychże technik i metod leczenia, jak też doskonalenie metod diagnostyki prenatalnej pozwalają żywić nadzieję, że będą one coraz bezpieczniejsze i skuteczniejsze.
aspekty moralne
Techniki badań prenatalnych same w sobie nie są ani dobre, ani złe. Wartość moralną nadaje im cel, dla którego zostały wykonane. Są dobre, jeśli służą pomocą w podjęciu leczenia jeszcze w czasie ciąży czy też dają rodzicom czas na przygotowanie się na przyjęcie chorego czy kalekiego dziecka. Jeśli służą one eliminacji (morderstwu) chorych dzieci, stają się narzędziem prowadzącym do czynu niemoralnego. Oprócz dobra dziecka wyznacznikiem moralnej oceny badań prenatalnych jest także dobro matki. Jest to związane przede wszystkim z metodami inwazyjnymi, które mogą nieść ryzyko dla zdrowia i życia matki. Metody te winno się stosować wtedy, gdy zaistniała ważna przyczyna do ich przeprowadzenia.
Często badania prenatalne są utożsamiane z eugeniką, czyli selekcją na podstawie określonych cech genetycznych. To zaś prowadzi do aborcji z powodu ciężkiego upośledzenia czy też nieuleczalnej choroby dziecka. Tego typu postępowanie ma najczęściej miejsce w przypadku stwierdzenia schorzeń chromosomowych (np. zespołu Downa).
Kolejnym problemem moralnym jest zagwarantowanie klauzuli sumienia dla lekarza w przypadku, gdyby kobieta po przeprowadzonych badaniach i stwierdzeniu „wad płodu” zdecydowała się na aborcję. Obecnie obowiązujące polskie prawo pozwala lekarzowi na powstrzymanie się od działań niezgodnych z jego sumieniem. Ma jednak obowiązek poinformowania, który lekarz je wykona. To prawo jest więc niespójne, ponieważ wskazując na ośrodek, który dokona aborcji eugenicznej, lekarz współuczestniczy w czynie niemoralnym.
hospicjum perinatalne
W sytuacji, w której na podstawie przeprowadzonych badań wiadomo, że nienarodzone dziecko jest obarczone nieuleczalną chorobą, istnieje możliwość skorzystania z pomocy hospicjum perinatalnego. Służy ono pomocą medyczną, psychologiczną i duchową dla rodziców dziecka ze stwierdzoną nieuleczalną chorobą w okresie prenatalnym, jak też otacza opieką chore dziecko przed i po porodzie.
być szczęśliwym
Narodziny chorego dziecka są trudnym momentem dla jego rodziców. Ich bólu nie można złagodzić, zabijając dziecko. Poprzez taki czyn nie staną się szczęśliwsi, a wręcz przeciwnie, na zawsze pozostanie w ich sercu skaza morderstwa. Trzeba więc podjąć wszystkie możliwe działania medyczne, aby pokonać chorobę dziecka. Sługa Boży, francuski lekarz Jérôme Lejeune, który odkrył zespół Downa, powiedział, że należy „nienawidzić choroby, kochać pacjenta: oto właściwa praktyka medycyny”.
Na koniec trzeba jeszcze dodać, że na podstawie przeprowadzonych badań ponad 99 proc. ludzi z zespołem Downa czuje się szczęśliwymi. Podobnie czują się ich rodzice czy rodzeństwo.
